Chers amis
J’aimerais vous demander de participer à une enquête européenne sur la prise en charge du syndrome de Noonan et des RASopathies. Cette enquête est conduite sous l’initiative d’un groupe d’experts de différentes spécialités à travers l’Europe et vise à sensibiliser aux problématiques associées à ce groupe de maladies rares, dans le but d’améliorer les soins aux patients.
Afin d’évaluer la prise en charge des malades dans toute l’Europe et d’identifier les lacunes de la pratique clinique actuelle, l’Initiative a conçu une enquête sur les pratiques cliniques, sur le diagnostic et sur la prise en charge des RASopathies. elle cible les généticiens cliniciens, les endocrinologues pédiatres et les cardiologues pédiatres.
L’Initiative a été soutenue par un grant sans restriction de NovoNordisk Europe A/S ( Novo Nordisk n’aura aucune influence sur le contenu scientifique ou le matériel qui sera généré dans le cadre de ce projet.) L’argumentaire de ce projet est en p.j.
Pour contribuer à cette initiative, nous vous demandons de remplir l’enquête sur la pratique clinique au lien suivant : https://www.surveymonkey.de/r/EMEI_NoonanSyndromeSurvey. L’enquête devrait prendre ~15−20 min à compléter. Ce sondage sera clos le 25 octobre 2020.
Merci d’appuyer cette importante initiative!
Alain Verloes (pour European Noonan Syndrome Medical Education Initiative * )
* European NS MEI:
- Chair: Thomas Edouard, Paediatric Endocrinologist, Toulouse, France
- Steering Committee members:
- Emma Burkitt-Wright, Clinical Geneticist , Manchester, United Kingdom
- Sixto García-Miñaúr, Geneticist, Madrid, Spain
- Jan Lebl, Paediatric Endocrinologist, Prague, The Czech Republic
- Ingegerd Östman-Smith, Paediatric Cardiologist, Gothenburg, Sweden
- Guftar Sheikh, Paediatric Endocrinologist, Glasgow, United Kingdom
- Marco Tartaglia, Geneticist, Rome, Italy
- Alain Verloes, Geneticist, Paris, France
- Cordula Wolf, Paediatric Cardiologist, Munich, Germany
- Martin Zenker, Geneticist, Magdeburg, Germany