Chers collègues,
Les dysraphismes syndromiques ont été retenus comme pré-indication pour le séquençage à très haut débit du Plan France Médecine Génomique (PFMG).
Cette analyse concerne des patients vivants ou des fœtus (dans le cas d’interruption médicale de la grossesse). L’ADN du trio (cas-index et les 2 parents) est nécessaire.
La pré-indication a été retenue pour les formes syndromiques de dysraphismes et suivant l’organisation du PFMG, ces analyses ne peuvent être lancées que par des RCP dédiées.
La 1ère RCP nationale pour la pré-indication « dysraphismes » aura lieu le 1er décembre de 14h à 15h.
Dans le cas où vous auriez des patients pouvant bénéficier de cette analyse, merci d’envoyer une courte présentation de 5 minutes de 2 à 3 diapositives PowerPoint avec imagerie pour avoir une caractérisation phénotypique la plus précise possible à l’adresse rcp.dysraphismes@mavem.fr.
Si vous souhaitez participer à la RCP, il faudra vous pré-inscrire avec votre mail professionnel.
Nous prévoyons, en fonction de vos retours, 3 ou 4 RCP nationales par an.
Bien cordialement,
Pr Jean-Marie Jouannic
Pr Sylvie Odent
Dr Delphine Héron
Sabine de Foucaud